El síndrome de Lynch es un trastorno genético hereditario caracterizado por un riesgo importante de desarrollar diversos tipos de cáncer, especialmente colorrectal. Descrito por primera vez por el Dr. Henry T. Lynch en 1966, el síndrome de Lynch está causado principalmente por mutaciones hereditarias en los genes de reparación de desajustes del ADN (MMR), incluidos MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Estos genes desempeñan un papel crucial en la reparación de los errores que se producen durante la replicación del ADN. Cuando estos genes MMR mutan, la capacidad del organismo para reparar los errores de replicación del ADN se ve comprometida, lo que provoca una acumulación de anomalías genéticas y un mayor riesgo de desarrollar cáncer. El síndrome de Lynch sigue un patrón de herencia autosómico dominante, es decir que una persona con el gen defectuoso tiene un 50% de probabilidades de transmitirlo a sus hijos.
La característica más notable del síndrome de Lynch es un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, que suele aparecer a una edad más temprana en comparación con los casos esporádicos. Las personas con síndrome de Lynch también tienen un riesgo elevado de padecer otros tipos de cáncer, como el de endometrio, ovario, estómago, tracto urinario y páncreas. Sin embargo, es importante mencionar que no todas las personas con síndrome de Lynch desarrollarán cáncer.
Dadas las consecuencias que puede tener el síndrome de Lynch, el diagnóstico se hace necesario en personas que tienen familiares con esta condición. Las pruebas genéticas son el método para identificar este trastorno genético.
El manejo del síndrome de Lynch implica un enfoque multidisciplinario, que incluye asesoramiento genético, vigilancia periódica y medidas preventivas. La vigilancia periódica, como las colonoscopias, debe comenzar a una edad temprana y realizarse con mayor frecuencia que en la población general.
