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La distrofia muscular de Duchenne es la más frecuente de un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. Afecta a hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (que tienen un cromosoma defectuoso, aunque no presenten síntomas) en una probabilidad del 50%. Las hijas de mujeres portadoras tienen el 50% de probabilidades de ser ellas mismas portadoras y heredar la enfermedad a sus hijos. En ocasiones poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad. En algunas ocasiones, sin embargo, el defecto genético no proviene de la madre, sino que se trata de un cambio debido a una mutación en el gen del niño. Esto se llama mutación nueva o de novo.
Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden presentar síntomas como:
- Caídas frecuentes
- Problemas para correr o saltar
- Dificultad para levantarse
- Caminar de puntitas
- Problemas de aprendizaje
Lamentablemente en la actualidad no existe una cura para esta enfermedad, y el tratamiento está orientado en desacelerar el deterioro y paliar los síntomas con medicamentos y aparatos ortopédicos.
Eventualmente, cuando un niño con distrofia muscular de Duchenne entra en la adolescencia, la debilidad muscular de todo el cuerpo le puede provocar problemas cardiacos y respiratorios.
