En entrevista concedida a Medicable, el doctor Javier Martín Fernández Alonso nos habló de genética. De inicio, el médico legista definió la genética como la ciencia que estudia la herencia y la diversidad de los seres vivos, en base a genes, ADN (ácido desoxirribonucleico) y cromosomas. Nos dijo que el cromosoma es una molécula gigante formada por el ADN, que a su vez está formada por los genes, que son los que traen nuestra información genética.
Explicó que todo esto se encuentra dentro del núcleo de las células, y que cuando existe una mutación, un cambio o una alteración en la célula que pueda afectar a este núcleo, y a su vez a los genes, los cromosomas y el ADN, es cuando podemos presentar una enfermedad.
También aclaró que una mutación es una aberración o un cambio anormal de la función celular habitual, entonces, cuando hay una mutación de los genes sucede una enfermedad crónico-degenerativa.
En el caso específico del cáncer, el especialista puntualizó que no todas las mutaciones genéticas lo producen, pero que sí es una de las principales causas del cáncer.
Una prueba genética puede determinar, según palabras del doctor Fernández Alonso, si existe una mutación y de qué se trata, para que el médico pueda definir el tratamiento. Resaltó la importancia de esto poniendo el ejemplo de cómo un paciente con cáncer de mama se vería beneficiado de un estudio genético; explicó que el 50% de los pacientes que lo padecen no se beneficiarían con la quimioterapia, que es un tratamiento caro, complicado y agresivo, y que esto se puede determinar con un estudio genético llamado MammaPrint.
Aunque no es el único, este estudio holandés, que está aprobado por la FDA, puede establecer si el tumor es de alto o de bajo riesgo, en cuyo caso ese paciente no presentará recurrencia del cáncer en los próximos diez años, por lo que no es necesario dar tratamiento con quimioterapia, dijo el especialista.
Finalmente dijo que también existen pruebas genéticas, que son específicas y permiten conocer el tratamiento indicado, ya sea en casos de cáncer en etapas tempranas, muy avanzado o cuando un tratamiento previo no funcionó.
Mire el articulo completo
