En la mujer mexicana, el cáncer de mama se presenta con mayor frecuencia después de los 40 años, según datos del INEGI.
Los cambios en la información genética ya sean heredados de nuestros ancestros o adquiridos a lo largo de la vida, juegan un papel fundamental en el desarrollo del cáncer.
En aproximadamente 90% de los casos, el cáncer de mama es considerado un desorden multifactorial, es decir, que es causado por un conjunto de factores genéticos y no genéticos. La historia de un familiar con cáncer de mama es un factor genético muy importante. Entre los factores no genéticos se encuentran: el uso de terapia hormonal, haber presentado la primera menstruación muy joven, llegar a la menopausia a edades tardías, no haber tenido hijos, fumar y tener sobrepeso u obesidad. El 10% de los casos restantes de cáncer de mama se consideran de tipo hereditario, ya que se deben a la presencia de un cambio o mutación en la información genética que se ha heredado por parte de los padres. Cuando una persona tiene una mutación, existe un riesgo del 50% de heredarlo a sus hijos.
Los genes relacionados al cáncer de mama hereditario se dividen en: riesgo alto, intermedio y bajo. Los más conocidos, ya que con mayor frecuencia se encuentran afectados, son BRCA1 y BRCA2. La mutación en estos genes se asocia también al cáncer de ovario, trompas, páncreas, próstata, melanoma y cáncer de mama en hombres.
En la valoración por un médico genetista se realiza una historia familiar, que incluye datos como: miembros de una familia que han tenido cáncer de mama y ovario, cáncer de mama en parientes menores de 40 años, diferentes tipos de cáncer en el mismo familiar o cáncer de mama en hombres. Estos datos, que apuntan hacia una elevada susceptibilidad familiar al cáncer, sugieren realizar estudios genéticos para la confirmación del diagnóstico. Estos estudios son actualmente más accesibles que nunca.
