Las enfermedades “huérfanas” o raras son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población. De acuerdo con la OMS (Organización Mundial de la Salud) existen más de 7,000 patologías hasta el momento, la mayoría de origen genético, aunque no todas hereditarias. Las cifras suponen un número relativamente pequeño de afectados, lo cual hace difícil su diagnóstico y la disponibilidad de medicamentos para tratar la condición.
Así como los rasgos son heredados, las enfermedades huérfanas suelen serlo también. La transmisión al hijo puede ser por uno de los padres o de ambos. Algunos ejemplos de enfermedades huérfanas son:
- La Acondroplasia o enanismo se hereda de un solo gen irregular de alguno de los padres o por una mutación espontánea de la persona afectada. Los niños tienen disminución del tono muscular, curvatura de la columna vertebral, brazos y piernas cortas.
- La Fenilcetonuria es un trastorno genético en el que no se tiene la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.
- Enfermedad de Huntington. Se presenta en 1:10,000-20,000 en la población caucásica. Destruye las células nerviosas y podría presentarse antes de los 20 años. Presentan tics y movimientos exagerados, sin conseguir interrumpirlos. La enfermedad avanza hasta que la persona no puede valerse por sí misma. Hay medicamentos que ayudan con los síntomas, pero no tiene cura.
- Tirosinemia I. Afecta al aminoácido Tirosina, uno de los principales constituyentes de las proteínas. Hay un defecto de la enzima (Fumarilacetoacetato hidrolasa); sin esta se producen sustancias tóxicas como la Succinil-acetona, la cual se acumula en el hígado, causando su crecimiento y cirrosis, con un elevado riesgo de desarrollar cáncer.
- Glucogenosis tipo I. Cuando no comemos durante largas horas, el hígado convierte el glucógeno almacenado en glucosa, para llegar a las células y nutrirlas. En esta enfermedad la enzima que convierte el glucógeno en glucosa no existe, por lo tanto, se producen hipoglucemias (baja azúcar en la sangre) que afectan el sistema nervioso y el cerebro, pudiendo causar la muerte.
- La Hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre (en el cromosoma X). Las personas presentan moretones con más facilidad y hemorragias abundantes al cortarse, con riesgo de desangrarse en alguna operación o accidente.
- El Daltonismo es la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Afecta más a hombres que a mujeres.
