• Tamizar significa, en medicina, “filtrar” dentro de una población y cuyo objetivo es el de separar a aquellos individuos que presentan una característica distinta a los demás.

Hoy en día es posible que los padres se vinculen de una manera más profunda viendo a su bebé crecer dentro de mamá con los estudios de ultrasonido, que cada vez son más precisos y ofrecen imágenes de extraordinaria calidad, como el de 4D, que permite ver su carita y movimientos en tiempo real, y más adelante pueden conocer su sexo.

Por su parte, el ginecólogo mediante este estudio se asegura de que su médula espinal se encuentre completa, revisa el desarrollo cerebral y, a partir de la sexta semana, el latido de su corazón. Y así, conforme avanza el embarazo, el especialista puede dar seguimiento al bienestar y desarrollo del bebé.

Después del parto, se le hace la prueba Apgar, que valora su respiración, frecuencia cardiaca, tono muscular, reflejos y color de piel. En ésta se le da un puntaje después del primer minuto de nacido, indicando qué tan bien toleró el nacimiento y, a los cinco minutos, que determina su evolución fuera del vientre materno. Esta prueba debe su nombre a la Dra. Virginia Apgar (1909-1974), quien en 1952 comenzó a usar esta calificación.

Sin embargo, existen enfermedades y desórdenes llamados "errores innatos del metabolismo", que no se manifiestan al nacer el bebé, sino que pueden tardar días, semanas o incluso meses en dar su primer síntoma.

Cuando el espermatozoide del padre fecunda al óvulo de la madre, los genes de ambos se fusionan para crear un nuevo ser. El genoma humano se compone aproximadamente de 6,000 a 7,000 millones de pares de bases de ADN, organizados en 26 pares de cromosomas, los cuales contienen los genes (aproximadamente de 50,000 a 100,000). Estos, a su vez, controlan todos los aspectos del desarrollo, reproducción y metabolismo del nuevo ser. En ocasiones, alguno de estos genes, ya sea del padre, de la madre o de ambos, tiene algún defecto que da lugar a alguna alteración metabólica o genética.

Existe una prueba llamada Tamiz Neonatal. Esta fue implementada alrededor de 1960 por el Dr. Robert Guthrie. El Dr. Guthrie comenzó a identificar a los individuos con Fenilcetonuria. Su técnica, que sigue vigente, es sencilla: se toma el talón del bebé, y en su parte lateral se le hace un corte fino con una lanceta diseñada especialmente para dicho fin. En un papel filtro de algodón, que tiene marcados entre cinco y seis círculos, se deja caer la sangre por gravedad.

Lo ideal es que se tomen las muestras 24 horas después de que el niño haya nacido, y que ya esté siendo alimentado con leche materna o de fórmula, para que las vías metabólicas del bebé ya se encuentren “trabajando”. Si por cualquier circunstancia no se pudo realizar dentro de las primeras 72 horas, todavía es posible hacerlo durante los primeros tres meses de vida, o se debe preguntar al pediatra el momento oportuno para hacerla.

Este tamiz puede identificar enfermedades como Tirosinemia, Galactosemia, Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Acidemias Metilmalónicas, Glucogenosis, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística, Enfermedad de Jarabe de Miel de Arce, entre muchas más.

En México, realizar el Tamiz es obligatorio, aunque es descentralizado, es decir que cada institución maneja diferente número enfermedades dentro de la prueba, por lo que es importante conocer de antemano si en la institución que eligieron los padres para el próximo nacimiento se lleva a cabo el tamiz básico o el ampliado.

Así como las campañas de vacunación han contribuido a prevenir y erradicar numerosas enfermedades de origen viral o bacteriano, el tamiz ayuda a detectar alguna anomalía genética, que, a pesar de que hasta el día de hoy no tienen cura, es posible tratarlas con medicamentos. La acción inmediata evita consecuencias graves e irreversibles para el bebé, brindándole la oportunidad de tener una mejor calidad de vida.