Un nuevo estudio publicado el pasado 22 de julio en la revista Journal of Clinical Oncology, realizado por el doctor Fergus Couch, del Centro Oncológico de Mayo Clinic, junto con colaboradores del consorcio CARRIERS, sugiere que, a la mayoría de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama, mayores de 65 años, se les debería ofrecer la realización de pruebas genéticas de cáncer hereditario.
El Dr. Couch afirma que las mujeres mayores de 65 años rara vez reúnen los requisitos para someterse a las pruebas genéticas del cáncer hereditario según las directrices actuales, ya que se cree que presentan tasas bajas de mutaciones genéticas en los genes del cáncer de mama.
Al estudiar a las mujeres mayores de la población general de cáncer de mama, los investigadores pretendían determinar si a estas mujeres se les deberían ofrecer, de forma rutinaria, las pruebas genéticas. No estábamos seguros de lo que aportaría este estudio de la población de cáncer de mama en mujeres de más edad, pero nuestros resultados apoyan la realización de pruebas más amplias, independientemente de la edad o los antecedentes familiares, apuntó el especialista.
Los investigadores evaluaron a mujeres con cáncer de mama diagnosticado después de los 65 años, y emparejaron a mujeres no afectadas de la amplia población del estudio CARRIERS, en cuanto a edad, raza y origen étnico. Descubrieron que las mutaciones en los genes de riesgo de cáncer de mama procesables estaban presentes en el 3.2% de las mujeres con cáncer de mama.
Cuando los investigadores tuvieron en cuenta solo los genes de alto riesgo del cáncer de mama, incluidos el BRCA1, el BRCA2 y el PALB2, descubrieron que el 1.35% de las mujeres con cáncer de mama presentaban mutaciones, y que más del 2.5% de las mujeres con cáncer de mama con receptores de estrógeno negativos tenían mutaciones de alto riesgo, independientemente de su edad.
Dado que la frecuencia de mutaciones del 2.5% suele utilizarse para activar las pruebas genéticas, estos resultados sugieren que la realización de pruebas de cáncer de mama hereditario debería ofrecerse a todas las mujeres con cáncer de mama con receptores de estrógenos negativos, y quizá a todas las mujeres con cáncer de mama, incluidas las diagnosticadas con más de 65 años, afirmó el Dr. Couch, quien también señaló que las mujeres mayores de 65 años con mutaciones de alto riesgo pueden beneficiarse de las terapias dirigidas y de una mejor evaluación del riesgo de cánceres de mama secundarios.
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