La hemofilia es un trastorno genético poco frecuente que afecta principalmente a los varones, aunque las mujeres pueden ser portadoras del gen. La enfermedad se caracteriza por la deficiencia o ausencia de determinados factores de coagulación de la sangre, concretamente el factor VIII (hemofilia A) o el factor IX (hemofilia B). Estos factores de coagulación son esenciales para que la sangre coagule eficazmente en respuesta a lesiones o traumatismos. Sin unos factores de coagulación adecuados, las personas con hemofilia corren el riesgo de sufrir hemorragias prolongadas, tanto internas como externas.
La hemofilia es causada por mutaciones genéticas que afectan a la producción de factores de coagulación en el organismo. Se hereda a través del cromosoma X, lo que significa que los varones son más propensos a padecer hemofilia, mientras que las mujeres son portadoras del gen.
El síntoma característico de la hemofilia es la hemorragia prolongada, que puede producirse interna o externamente. Las personas con hemofilia pueden presentar hemorragias nasales frecuentes, hematomas fáciles y hemorragias prolongadas por cortes o heridas leves. También pueden producirse hemorragias internas en articulaciones, músculos u órganos, que provocan dolor, hinchazón y complicaciones potencialmente graves si no se tratan. Además, las personas con hemofilia corren un mayor riesgo de desarrollar problemas articulares debido a las hemorragias recurrentes en las articulaciones, que provocan dolor crónico y movilidad limitada.
El tratamiento de la hemofilia consiste en sustituir los factores de coagulación deficientes mediante infusiones de concentrados de factores de coagulación. Estas infusiones ayudan a que la sangre coagule eficazmente, reduciendo el riesgo de hemorragias prolongadas y sus complicaciones asociadas. Gracias a los avances de la tecnología médica, las personas con hemofilia pueden administrarse ahora las infusiones de factor de coagulación en casa, lo que mejora su calidad de vida y reduce la necesidad de visitas frecuentes al hospital.
Además de la terapia de sustitución del factor de coagulación, las personas con hemofilia pueden necesitar atención especializada para tratar complicaciones, como el daño articular y el dolor crónico. La fisioterapia, las estrategias de protección de las articulaciones y las técnicas de control del dolor son aspectos cruciales de la atención integral de la hemofilia.
El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia.
