La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta a las células del cerebro, provocando el deterioro progresivo de las funciones físicas, cognitivas y emocionales. Se caracteriza por movimientos involuntarios y problemas mentales que empeoran con el tiempo.

Esta enfermedad es poco común, pero tiene un gran impacto en la vida de quienes la padecen.

La enfermedad de Huntington es causada por una mutación genética en el gen HTT, responsable de producir una proteína llamada huntingtina. Esta mutación provoca una repetición anormal de un fragmento de ADN, lo que genera una forma defectuosa de la proteína huntingtina que, con el tiempo, daña las neuronas en ciertas áreas del cerebro, particularmente en los ganglios basales, que controlan el movimiento y el comportamiento.

La característica distintiva de esta enfermedad es que se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una persona solo necesita heredar un gen defectuoso de uno de sus padres para desarrollar la enfermedad. Si uno de los padres tiene la enfermedad, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredarla.

Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 50 años, aunque pueden comenzar en edades más tempranas o avanzadas.

Los signos tempranos incluyen movimientos involuntarios leves, como sacudidas o espasmos, torpeza y problemas de coordinación. Con el tiempo, los movimientos involuntarios se vuelven más evidentes, afectando la capacidad de caminar, hablar y tragar.

Además de los síntomas motores, la enfermedad de Huntington también provoca problemas cognitivos. Las personas pueden experimentar dificultades para concentrarse, tomar decisiones y recordar información.
A medida que la enfermedad avanza, los pacientes suelen desarrollar demencia.

No existe una cura para la enfermedad de Huntington, pero los síntomas pueden tratarse para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Los medicamentos pueden ayudar a controlar los movimientos involuntarios, la depresión y otros problemas psiquiátricos.

También se recomienda la terapia física, ocupacional y psicológica para ayudar a los pacientes a mantener su independencia durante el mayor tiempo posible.