El Síndrome de Angelman es un trastorno genético poco frecuente que afecta principalmente el desarrollo neurológico. Fue descrito por primera vez en 1965 por el pediatra británico Harry Angelman. Aunque es una condición rara, su diagnóstico temprano es muy importante para ofrecer apoyo médico y terapéutico oportuno.

Este síndrome se produce por una alteración en el cromosoma 15, específicamente en una región que normalmente se hereda de la madre. En la mayoría de los casos, el gen llamado UBE3A no funciona adecuadamente en el cerebro. Esto no suele ser hereditario; generalmente ocurre de forma espontánea.

Los signos del Síndrome de Angelman suelen aparecer durante el primer año de vida, cuando los padres notan que el bebé presenta retraso en el desarrollo, especialmente para sentarse, gatear o caminar. Uno de los rasgos más característicos es la dificultad para hablar; muchas personas con este síndrome no desarrollan lenguaje verbal o solo utilizan pocas palabras, aunque suelen comunicarse bien mediante gestos, señas o expresiones faciales.

Otros síntomas frecuentes incluyen movimientos descoordinados, problemas de equilibrio (ataxia), temblores, y crisis epilépticas, que generalmente comienzan en la infancia temprana. También es común observar un comportamiento alegre, con sonrisas frecuentes, risa espontánea y una personalidad muy sociable. Aunque este rasgo puede parecer positivo, forma parte de la condición neurológica.

El diagnóstico del Síndrome de Angelman se basa en la evaluación clínica y se confirma mediante pruebas genéticas. Estas pruebas permiten identificar las alteraciones específicas en el cromosoma 15 y diferenciar este síndrome de otros trastornos del desarrollo con características similares.

Actualmente, no existe una cura para el Síndrome de Angelman, pero sí hay tratamientos que mejoran de forma significativa la calidad de vida. El manejo es multidisciplinario e incluye seguimiento por neurología, control de las crisis epilépticas, así como terapias de estimulación temprana, fisioterapia, terapia del lenguaje y apoyo psicopedagógico. Estas intervenciones ayudan a desarrollar al máximo las capacidades de cada persona.

Las personas con Síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida cercana a la normal, aunque requieren apoyo continuo durante toda su vida. Con un entorno familiar adecuado, atención médica constante y programas de inclusión, pueden lograr una buena calidad de vida.

Si existen dudas sobre el desarrollo de un niño, siempre es importante consultar a un profesional de la salud.