Imagen Medicina Personalizada. Proyecto genoma humano

Medicina Personalizada. Proyecto genoma humano

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El 14 de abril del 2003, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), el Departamento de Energía (DOE) y sus socios del Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano, anunciaron la terminación exitosa del Proyecto Genoma Humano. Esto abrió debates en muchos sentidos del quehacer humano, pero también fue un salto descomunal hacia investigaciones científicas que ofrecen inmensas posibilidades para el diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades.

Aunque los seres humanos compartimos la enorme mayoría de nuestra información genética, el pequeño porcentaje que no compartimos es el que nos hace diferentes y únicos. Es también esta diferencia la responsable de que algunos se enfermen del corazón, otros de cáncer o tengan diabetes. Esto no quiere decir, de ninguna manera, que el estilo de vida y las elecciones personales no influyan en muchas de las enfermedades que padecemos, pero existe una clara predisposición genética para desarrollarlas.

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La predisposición a padecer determinadas enfermedades, las probabilidades de desarrollar un cáncer y la eficacia con que un tratamiento pueda funcionar, son algunos de los datos que están contenidos en nuestro genoma personal.

La medicina personalizada está encaminada, a través de una innovadora serie de procedimientos, a utilizar los datos del perfil genético de una persona, para guiar las decisiones tomadas en relación con la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. En los casos del cáncer, sabemos que las células sufren una mutación genética, por lo que también se puede estudiar la información genética del tumor, para diseñar un tratamiento mucho más efectivo.

Un caso muy sonado, independientemente de la controversia que desató, es el de la actriz Angelina Jolie, quien sin padecer cáncer se realizó una doble mastectomía (cirugía para eliminar las mamas), de manera preventiva. Y es que en su perfil genético se encontró que era portadora de una mutación en el gen BRCA1. Los genes BRCA1 y BRCA2 son genes que inhiben los tumores malignos, de modo que las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de presentar cáncer, y en las mujeres aumentan hasta en un 87% las posibilidades de desarrollarlo en las mamas.

La secuenciación del genoma humano es una herramienta sin igual para la prevención de algunas enfermedades, y la medicina personalizada es una gran oportunidad para cambiar el enfoque de la atención médica, diseñando tratamientos a la medida, que tengan menos efectos secundarios y resulten más efectivos para tratar diversos padecimientos. Estamos a las puertas de una nueva era en la prevención y recuperación de la salud.